Illumina für Singapurs Genomstudie mit 450.000 Teilnehmenden ausgewählt, Patientenversorgung rückt in den Mittelpunkt

Nationale DNA-Studie wird Teil der öffentlichen Gesundheitsversorgung

Singapur plant, im Rahmen von SG-INSIGHT die vollständigen Genomsequenzen von rund 450.000 Menschen mit ihren Gesundheitsdaten zu verknüpfen. Für die Studie sollen Patienten in allen drei öffentlichen Gesundheitsverbünden gewonnen werden. Illumina gab am 3. November 2026 bekannt, mit Sequenzierungsdienstleistungen beauftragt worden zu sein. Das Unternehmen beteiligt sich damit an einem Programm, das untersuchen soll, wie genetische Informationen Prävention, Diagnose und Behandlung verbessern können.

Der Umfang ist beträchtlich: Etwa jeder zehnte Einwohner Singapurs soll teilnehmen. PRECISE, die nationale Koordinierungsstelle für Präzisionsmedizin, nennt in ihrem Startdokument für Phase III eine Spanne von 400.000 bis 450.000 Teilnehmenden. Das Programm läuft von 2025 bis 2031. Die Teilnehmenden sollen innerhalb von fünf Jahren über die Gesundheitsverbünde aufgenommen werden.

Illumina ist nicht das einzige Unternehmen, das eine Beteiligung angekündigt hat. Ultima Genomics teilte am 2. November mit, dass seine Sequenzierungsplattform UG200 über ein von dem Singapurer Labor Lucence geführtes Konsortium ausgewählt worden sei. QIAGEN stellt die Technologie zur Probenvorbereitung bereit. In den Ankündigungen bleibt offen, wie die Teilnehmenden und das Sequenzierungsvolumen auf die Anbieter verteilt werden. Auch Auftragswerte und finanzielle Bedingungen wurden nicht veröffentlicht.

Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird der vollständige DNA-Bauplan eines Menschen ausgelesen. Anschließend suchen Forschende nach genetischen Unterschieden, die Aufschluss über Krankheitsrisiken, den Verlauf einer Erkrankung oder die Wirkung von Medikamenten geben könnten. SG-INSIGHT wird diese Daten mit Informationen über den tatsächlichen Gesundheitszustand und die Behandlung der Patienten verknüpfen.

Die zentrale Aufgabe Singapurs besteht darin, zu ermitteln, ob solche Informationen die Versorgung verbessern können und zugleich bezahlbar und in einem Umfang nutzbar sind, den das öffentliche Gesundheitssystem dauerhaft tragen kann. Phase III ist weiterhin ein Forschungsprojekt, das die für eine breitere Anwendung erforderliche Evidenz erheben soll.

Warum Patientenrekrutierung die Forschung verändert

NHG Health, das National University Health System und SingHealth werden Menschen, die medizinisch versorgt werden, in die Studie aufnehmen. Damit verschiebt sich der Schwerpunkt gegenüber Phase II, PRECISE-SG100K, in der mehr als 100.000 Genome gesunder Freiwilliger untersucht wurden.

Patienten mit bereits bestehenden Erkrankungen bieten Forschenden die Möglichkeit, den Verlauf von Krankheiten und die Wirkung von Behandlungen zu untersuchen. Manche Krankheiten, die in einer Gruppe gesunder Freiwilliger selten auftreten, dürften in einer Gruppe häufiger sein, die über Krankenhäuser und andere Gesundheitsdienste rekrutiert wird.

Professor Patrick Tan, geschäftsführender Direktor von Precision Health Research, Singapore (PRECISE), erläuterte den Kurswechsel im offiziellen Startdokument:

In Phase II haben wir gesunde Kohorten untersucht, um zur bevölkerungsbezogenen Gesundheitsforschung beizutragen. In Phase III arbeiten wir mit Menschen zusammen, die medizinische Behandlungen und klinische Leistungen in Anspruch nehmen, darunter auch Menschen mit bestimmten Erkrankungen. So können wichtige Studien besser nachvollziehen, wie genomische Informationen zu besseren Gesundheitsergebnissen beitragen können. In Phase III geht es vor allem darum, die praktischen Herausforderungen bei der Integration der Präzisionsmedizin in die klinische Versorgung auf durchdachte, nachhaltige und gerechte Weise zu verstehen und anzugehen.

PRECISE will genetische Unterschiede gemeinsam mit Informationen zu Lebensstil, Umwelt und klinischem Zustand untersuchen. Der Gesundheitszustand eines Menschen wird von mehreren Faktoren beeinflusst. Durch die Verknüpfung dieser Daten können Forschende untersuchen, warum Menschen mit ähnlichen genetischen Risiken unterschiedliche Krankheitsverläufe erleben.

Die Auswahl von Medikamenten ist eine frühe klinische Priorität

Die Pharmakogenomik, also die Untersuchung des Einflusses von Genen auf die Wirkung von Medikamenten, ist die erste ausdrücklich genannte Priorität, wenn es darum geht, den klinischen Nutzen zu belegen. Arbeitspaket 1 von Phase III umfasst die Entwicklung und den Ausbau eines Systems, das Ärzten dabei helfen soll, Medikamente anhand der genetischen Profile der Teilnehmenden zu verschreiben.

Genetische Unterschiede können beeinflussen, wie schnell der Körper ein Medikament abbaut oder wie stark ein Mensch darauf anspricht. Ein aussagekräftiger genetischer Befund könnte Ärzten helfen, die Wahl des Medikaments oder dessen Dosierung zusammen mit anderen medizinischen Informationen abzuwägen.

Frühere Forschung in Singapur liefert einen Grund, diesen Ansatz zu untersuchen. Eine Pilotstudie mit 10.000 Genomen ergab, dass fast jeder Teilnehmende mindestens eine genetische Variante trug, die ungünstige Wechselwirkungen mit einem Medikament verursachen könnte. Die Ergebnisse wurden 2022 in einer wissenschaftlichen Arbeit veröffentlicht.

Warfarin, ein Medikament zur Vorbeugung gefährlicher Blutgerinnsel, wurde in dieser früheren Arbeit besonders hervorgehoben. Die genetische Empfindlichkeit kann die benötigte Dosis beeinflussen. Das ist ein konkretes Beispiel dafür, warum dasselbe Rezept bei Menschen unterschiedlich wirken kann.

Auch auf der öffentlichen Programmseite von PRECISE, aktualisiert am 26. Juni 2026, werden die Vorhersage von Krankheiten, verbesserte Diagnosen und weniger Nebenwirkungen als mögliche Anwendungsbereiche genannt. In Phase III soll untersucht werden, wie sich diese Ziele in die Versorgung von Patienten in ganz Singapur übertragen lassen.

Einmal sequenzieren, wiederholt analysieren

PRECISE bezeichnet seinen längerfristigen Ansatz als SOAR, kurz für „Sequence Once, Analyse Repeatedly“ (einmal sequenzieren, wiederholt analysieren). Die Idee ist, das Gesamtgenom eines Patienten einmal zu sequenzieren und bei einem neuen klinischen Bedarf erneut auf diese Informationen zurückzugreifen.

Eine Genomsequenz enthält eine große Menge an Informationen. Verschiedene Abschnitte können zu unterschiedlichen Zeitpunkten relevant werden, und das wissenschaftliche Verständnis genetischer Varianten kann sich nach der ursprünglichen Sequenzierung weiterentwickeln. Bei einer erneuten Analyse werden vorhandene Daten mit Blick auf eine bestimmte medizinische Fragestellung oder anhand neuer Erkenntnisse untersucht.

Im Forschungsplan für Phase III von PRECISE, aktualisiert am 6. Juli 2026, heißt es, sinkende Kosten für Sequenzierung und Informationstechnologie könnten diesen Ansatz wirtschaftlich und klinisch praktikabel machen. Zu den Zielen des Programms gehört es, diese Annahme zu überprüfen.

Jeder Gesundheitsverbund soll außerdem ein Genomic Innovation Hub einrichten, um genetische Erkrankungen zu identifizieren, für die eine breitere klinische Anwendung infrage kommen könnte. Diese Zentren sollen die nationale Forschungsarbeit mit den Einrichtungen verbinden, in denen Patienten versorgt werden.

PRECISE plant zudem, die Datengrundlage aus Phase II um Bildgebung, digitale Phänotypisierung und Multi-Omik-Daten zu erweitern. Bei der digitalen Phänotypisierung werden digital erfasste Messwerte genutzt, um Aspekte des Gesundheitszustands zu beschreiben. Die Multi-Omik-Forschung untersucht biologische Informationen über die DNA hinaus, etwa Genaktivität oder Proteine. Zusammengenommen können diese Messwerte den Forschenden ein umfassenderes Bild von Krankheiten vermitteln.

Illumina wird die Arbeiten in Singapur durchführen

Illumina teilte mit, dass die Auswahl auf eine internationale Ausschreibung folgte. Die wissenschaftlichen, Labor- und Bioinformatikteams vor Ort werden Probenvorbereitung, Sequenzierung und Analyse in einer Genomik-Einrichtung in Singapur leiten. Diese wird neben den Fertigungs- und Forschungsstandorten des Unternehmens betrieben.

Bioinformatik bezeichnet den Einsatz von Computern zur Aufbereitung und Auswertung biologischer Daten. In dieser Studie umfasst das auch die Umwandlung der Sequenzierungsergebnisse in Informationen, die Forschende gemeinsam mit Gesundheitsdaten untersuchen können.

Die Einrichtung werde die erforderlichen Akkreditierungen anstreben und den Vorgaben des singapurischen Healthcare Services Act 2020 entsprechen, erklärte Illumina. Das Unternehmen bezeichnet diese Schritte als Teil der Bemühungen, Qualitäts-, Sicherheits- und Regulierungsanforderungen zu erfüllen.

Jacob Thaysen, Vorstandsvorsitzender von Illumina, beschrieb die angestrebte Ausrichtung der Arbeit:

Indem wir genomische Informationen näher an die alltägliche Gesundheitsversorgung heranbringen, kann dieses Programm das Verständnis von Krankheiten vertiefen, eine fundiertere Entscheidungsgrundlage für die Versorgung schaffen und die Gesundheitsversorgung letztlich in Richtung früherer und gezielterer Eingriffe weiterentwickeln.

Illumina ist seit 2008 in Singapur vertreten und beschäftigt dort nach eigenen Angaben inzwischen mehr als 1.700 Mitarbeitende an drei Standorten. Singapur ist der regionale Hauptsitz des Unternehmens für den asiatisch-pazifischen Raum und einer seiner größten Standorte außerhalb der Vereinigten Staaten. Der neue Auftrag baut auf der Unterstützung für PRECISE-SG100K auf.

Ein Lucence-Konsortium bringt eine weitere Sequenzierungsplattform ein

Lucence wird das Konsortium mit Ultima Genomics und QIAGEN leiten. Zu den Aufgaben des Unternehmens zählen die operative Leitung vor Ort, das Management des klinischen Programms und die Durchführung der Laborarbeiten. Ultima stellt Sequenzierung und Genomanalyse bereit, während QIAGEN die Probenvorbereitung und Automatisierung unterstützt.

Ultima zufolge fiel die Auswahl nach einer Bewertung von Qualität, Eignung für den klinischen Einsatz, Preis und Innovation. Das Konsortium wird die Plattform UG200 und die Chemie Solaris 2.0 einsetzen, die beide im Februar 2026 eingeführt wurden. Als Sequenzierungschemie werden die Reaktionen bezeichnet, mit denen DNA ausgelesen wird.

Gilad Almogy, Gründer und Vorstandsvorsitzender von Ultima, vertritt seit einem Jahrzehnt die Auffassung, dass Sequenzierung günstig genug werden muss, um sie bei großen Patientengruppen einzusetzen. Mit SG-INSIGHT erhält das Unternehmen eine bedeutende Gelegenheit, diesen Ansatz in einem nationalen klinischen Forschungsprogramm anzuwenden.

Ultima teilte außerdem mit, die Paired-End-Sequenzierung eingeführt zu haben, und rechnet damit, eine pangenomgestützte Gesamtgenomanalyse bis Ende 2026 bereitzustellen. Bei der Paired-End-Sequenzierung werden beide Enden von DNA-Fragmenten ausgelesen. Die Pangenomanalyse nutzt ein Referenzmodell, das genetische Variationen mehrerer Menschen abbildet und so berücksichtigt, wie vielfältig Populationen sind.

Kosten spielen in Phase III durchgehend eine Rolle, denn PRECISE untersucht, ob sich genomische Informationen auch über kleine Pilotprojekte hinaus wirtschaftlich nutzen lassen. Das Programm muss den gesamten Ablauf berücksichtigen: von der Probenvorbereitung bis zur Gewinnung von Informationen, die eine medizinische Entscheidung unterstützen können.

Vorbereitung von Hunderttausenden Proben

QIAGEN wird QIAsprint Connect für die automatisierte DNA-Extraktion sowie das QIAseq FX DNA Library Kit für die Bibliotheksvorbereitung bereitstellen. Bei der Extraktion wird DNA aus einer biologischen Probe isoliert. Die Bibliotheksvorbereitung macht die DNA für das Sequenziergerät lesbar.

QIAsprint Connect kann nach einem einzigen Startbefehl zwei automatisierte Durchläufe mit jeweils bis zu 96 Proben verarbeiten, teilte QIAGEN mit. Das Unternehmen nennt eine Spitzenkapazität von mehr als 3.600 Proben pro Woche und bezeichnet SG-INSIGHT als ersten Einsatz des Systems im nationalen Maßstab.

Barcode-Prüfungen sollen Fehler bei der Einrichtung erkennen. Automatisierte Prüfprotokolle und Laufberichte dokumentieren, wie die Proben den Prozess durchlaufen. Bei diesem Umfang benötigen Labore zuverlässige Möglichkeiten, jede Probe nachzuverfolgen und festzustellen, wo ein Problem aufgetreten ist.

QIAGEN bezeichnet das Projekt zudem als ersten Einsatz seiner universellen Produkte für die Sequenzierung der nächsten Generation in einer landesweiten populationsgenomischen Studie. Mit seinem Kit zur Bibliotheksvorbereitung werden Proben für Ultimas Plattform UG200 vorbereitet.

Justus Krause-Harder, Leiter Molecular Tools & Oncology bei QIAGEN, erklärte, warum diese Schritte wichtig sind, wenn die Forschung näher an die Patientenversorgung rückt:

Die Populationsgenomik rückt zunehmend näher an die klinische Versorgung heran. Dadurch steigen die Anforderungen an Zuverlässigkeit, Konsistenz und Skalierbarkeit der Arbeitsabläufe, auf denen die Gesamtgenomsequenzierung beruht.

Wie Singapur diesen Stand erreicht hat

PRECISE-SG100K startete Ende 2022. Bis Mitte Dezember 2023 hatten sich rund 80.000 Einwohner im Alter von 21 bis 84 Jahren angemeldet und etwa 50.000 Genome waren sequenziert worden. Die Teilnehmenden stammten aus vier Forschungskohorten, darunter HELIOS sowie Studien der National University of Singapore, des Singapore Eye Research Institute und des National Heart Centre Singapore.

NovogeneAIT sequenzierte damals mehr als 760 Gesamtgenome pro Woche und verwendete dafür Sequenzierungstechnologie und Geräte von Illumina. Die geplante Sammlung von 100.000 Genomen sollte schätzungsweise 20 Petabyte umfassen, also 20 Millionen Gigabyte an Daten.

Das aktuelle Ziel von SG-INSIGHT, 450.000 Teilnehmende aufzunehmen, entspricht etwa dem 4,5-Fachen der Referenzgröße von 100.000 Genomen aus Phase II. Der Vergleich verdeutlicht sowohl den geplanten Zuwachs als auch die veränderte Zusammensetzung der untersuchten Gruppe.

• Ende 2022: PRECISE-SG100K begann mit dem Aufbau einer umfangreichen Datengrundlage zu Bevölkerungsgesundheit und Genomen.
• Mitte Dezember 2023: Rund 80.000 Einwohner hatten sich angemeldet; etwa 50.000 Genome waren sequenziert.
• 2025 bis 2031: Der angegebene Zeitraum für Phase III; die Rekrutierung über die drei öffentlichen Gesundheitsverbünde soll sich über fünf Jahre erstrecken.
• 2. November 2026: Ultima gab bekannt, dass seine Plattform UG200 über das Lucence-Konsortium ausgewählt wurde.
• 3. November 2026: Illumina gab bekannt, mit Sequenzierungsdienstleistungen beauftragt worden zu sein.
• Ende 2026: Ultima rechnet damit, eine pangenomgestützte Gesamtgenomanalyse bereitzustellen.

Eine 2023 beschriebene Zielsetzung sah vor, bis 2027 bis zu eine Million Menschen zu erfassen. Im aktuellen Phase-III-Plan von PRECISE ist das konkretere Ziel festgelegt, im Programmzeitraum von 2025 bis 2031 rund 400.000 bis 450.000 Einwohner aufzunehmen.

Welche Evidenz vor einer breiteren Anwendung nötig ist

Im Startdokument von PRECISE stehen Kosten und Wirksamkeit im Zentrum von Phase III. Forschende werden untersuchen, ob genomische Informationen bei der Versorgung einer großen Bevölkerung eine präventive und stärker zielgerichtete Behandlung unterstützen können und nicht nur in begrenzten Studien.

Ein weiteres erklärtes Ziel ist eine sichere Plattform, die genomische, klinische und weitere Gesundheitsinformationen verknüpft. Im früheren Betrieb von Phase II wurden persönliche Kennungen von den Proben entfernt und die Genomdaten vor der Speicherung verschlüsselt. Phase III plant eine verknüpfte Datengrundlage, die Forschung und bessere klinische Ergebnisse ermöglicht.

Auch das Gesundheitspersonal benötigt die nötigen Kenntnisse, um Ergebnisse einzuordnen und mit Patienten zu besprechen. Während des früheren Programms verwies Simon Giuliano, Leiter von Illumina Singapore, neben Hürden bei Bekanntheit, Zugang und Kosten auch auf einen Mangel an Fachkräften für Genetik, darunter Berater und Bioinformatiker.

Das singapurische Gesundheitsministerium fördert Phase III über das Office des National Medical Research Council im Rahmen der Förderinitiative MOH-001734. Entscheidend wird sein, ob es dem Programm gelingt, eine wesentlich größere Menge an DNA-Daten in nützliche und bezahlbare Entscheidungen für Patienten umzusetzen. Den Anfang macht die Auswahl von Medikamenten; weitere Anwendungen sollen folgen, wenn die Evidenz dafür wächst.

Die wichtigsten Punkte

• SG-INSIGHT soll rund 450.000 Menschen aufnehmen, etwa jeden zehnten Einwohner Singapurs.
• Phase III läuft von 2025 bis 2031. Patienten werden über NHG Health, NUHS und SingHealth rekrutiert.
• Illumina stellt Sequenzierungsdienstleistungen in Singapur bereit; auch ein Lucence-Konsortium mit Ultima und QIAGEN hat eine Beteiligung angekündigt.
• Die Aufteilung der Aufgaben unter den Anbietern, Auftragswerte und finanzielle Bedingungen wurden nicht veröffentlicht.
• Zu den frühen klinischen Vorhaben gehört die Untersuchung, wie genetische Profile die Auswahl von Medikamenten unterstützen können.
• PRECISE wird Kosten, Wirksamkeit und praktische Anforderungen prüfen, bevor die Anwendung in der Gesundheitsversorgung ausgeweitet wird.